EL HOSPITAL LA FE UTILIZARÁ EL PROGRAMA PILOTO DE CRIBADO NEONATAL PARA DETECTAR LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

La conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha anunciado a través de un comunicado que el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València pondrá en marcha un programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en la totalidad de bebés que nacen en la Comunitat Valenciana, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

El objetivo de este proyecto piloto, pionero en España, es poder diagnosticar precozmente a los recién nacidos y nacidas con AME, una enfermedad de las denominadas raras, de forma que puedan beneficiarse de los actuales tratamientos y evitar el desarrollo de unos síntomas muy graves que pueden conducir a la muerte o a una discapacidad grave.

Cribado neonatal para la intervención temprana

Con la puesta en marcha de este nuevo programa de cribado culmina un proceso que empezó en el hospital hace años y que ha sido posible gracias al esfuerzo del personal de los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares.

José María Millán, responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha destacado que, pese a sus contrastados beneficios, “el cribado neonatal para esta patología es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología”.

Previsión de casos diagnosticados

El proyecto piloto, que debería haberse iniciado ya, ha sufrido un ligero retraso debido a la pandemia de la COVID-19.  Con el propósito de que se inicie en febrero marzo, se ha desarrollado ya un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autoricen la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València realizará el cribado no solo en los 5.000 niños que nacen anualmente en este centro, sino también a los aproximadamente 40.000 que nacen en todas las maternidades de la comunidad.

El proyecto prevé que, ante una confirmación diagnóstica validada por otra prueba además de la del talón, se comunique el positivo del niño a la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de forma que pueda comenzar su tratamiento cuanto antes. Al mismo tiempo, se derivará a los padres a la unidad de Genética para realizar el estudio de portadores, riesgo de recurrencia y consejo genético.

La literatura médica recoge que la atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente en Europa a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, aproximadamente 600 bebés al año, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. COECS / GVA.